г.Новосибирск, ул. Одоевского, 1/10: 8(383) 284-70-74; г.Новосибирск, ул. Твардовского, 22/6: 8(383) 209-04-40; режим работы Будние дни: 8.00-20.00; Суббота: 9.00-16.00

Наследственные моногенные заболевания и состояния

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ
название
126ГП Основные наследственные заболевания
Абиотрофия сетчатки
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.
7101 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 «горяч.» уч. м.
Адреногенитальный синдром
7802CY Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.
Акродерматит энтеропатический
7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.
Альбинизм
7704GPR Альбинизм глазной, ген GPR143 м.
7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м.
7102 Альбинизм глазокожный, OCA2 м.
Амавроз Лебера
7106 Амавроз Лебера, RPE65 м.
7105 Амавроз Лебера, LRAT м.
7104 Амавроз Лебера, LCA5 м.
7103 Амавроз Лебера, CRB1 м.
7805CRX Амавроз Лебера, CRX м.
Анемия Даймонда-Блекфена
7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.
Арахнодактилия контрактурная врождённая
7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
7807SCN5A Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.
Атаксия Фридрейха
7808FRDA Атаксия Фридрейха, FXN ч.м.
7905FRDA Атаксия Фридрейха, FXN м.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.
Атрофия зрительного нерва
7625OPA1 Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м.
7111 Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м.
7110 Атрофия зрительного нерва, OPA3 м.
7109 Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1
7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
Ахондрогенез
7112 Ахондрогенез SLC26A2 м.
7707Col2A Ахондрогенез, Col2A1 м.
Ахондроплазия
7809FGFR3 Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.
Ахроматопсия
7113 Ахроматопсия, CNGB3 м.
Боковой амиотрофический склероз
7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м.
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.
7773VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м
7114 Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м.
Болезнь Беста
7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м.
Болезнь Вильсона-Коновалова
7774ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.90.5 ATP7B м
7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.
Болезнь Галлервордена-Шпатца
7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м.
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.
Болезнь Гиршпрунга
7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.
7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.
Болезнь Коудена
7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.
Болезнь Лермитт-Дуклос
7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.
Болезнь Норри
7816NDP Болезнь Норри, NDP м.
Болезнь периодических мышечных спазмов
7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.
Болезнь Помпе
7626GAA Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м.
Болезнь Унферрихта-Лундборга
7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
Болезнь Штаргардта
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.
7117 Болезнь Штаргардта, ELOVL4 «горяч.» уч. м.
7116 Болезнь Штаргардта, CNGB3 м.
Брахидактилия тип B1
7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
Буллезный эпидермолиз
7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
7777KRT5 Буллезный эпидермолиз KRT5 м.
7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м.
Велокардиофациальный синдром
7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
7992NTR Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
Гелеофизическая дисплазия
7120 Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м.
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия.
Гемофилия
7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м.
Гипер-IgD синдром
7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
7778MVK Гипер-IgD синдром MVK м.
Гипер-IgM синдром
7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
Гиперкалиемический периодический паралич
7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м.
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
Гиперкератоз
7121 Гиперкератоз, KRT9 м.
7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м.
Гипертрофическая кардиомиопатия
7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м.
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м.
7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м.
7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м.
Гипокалиемический периодический паралич
7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.
Гипохондроплазия
7906FGFR3 Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
Глаукома
7825CYP Глаукома врождённая, CYP1B1 м.
7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.
Голопрозэнцефалия
7627SSH Голопрозэнцефалия, SНH м.
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м.
Дефицит карнитина системный первичный
7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.
Диастрофическая дисплазия
7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.
Дилятационная кардиомиопатия
7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м.
7827SCN5A Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м.
7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м.
7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.
7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.
7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.
7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.
7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.
7130 Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м.
Дисплазия Книста
7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.
Дистальная моторная нейропатия, тип 5
7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)
7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м.
Дистальная спинальная амиотрофия
7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.
7131 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
Дистрофия роговицы
7629SLC4 Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.
7628COL8 Дистрофия роговицы, COL8A2 м.
7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.
Идиопатическая желудочковая тахикардия
7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK
Ихтиоз
7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.
7604KRT2 Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.
Катаракта
7139 Катаракта, MIP м.
7138 Катаракта, CRYGD м.
7137 Катаракта, CRYGC м.
7136 Катаракта, CRYBB1 м.
7135 Катаракта, CRYBA1 м.
7134 Катаракта, CRYAB м.
Катаракта зонулярная
7830GJA3 Катаракта, GJA3 м.
7832CRYAA Катаракта, CRYAA м.
7833GJA8 Катаракта, GJA8 м.
Костная гетероплазия прогрессирующая
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.
Краниометафизарная дисплазия
7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.
7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.
Краниосиностоз
7143 Краниосиностоз, TWIST1 м.
7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м.
Ларинго-онихо-кутанный синдром
7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3
Лейкодистрофия гипомиелиновая
7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.
Лимфедерма наследственная
7631GJC2 Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м.
7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)
Липодистрофия
7144 Липодистрофия, BSCL2 м.
7835LMNA Липодистрофия, LMNA м.
7834LMNA Липодистрофия, LMNA м.
Макулярная дистрофия
7632PRP Макулярная дистрофия PRPH2 м.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
Мевалоновая ацидурия
7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.
Метгемоглобинемия
7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
7908DIA1 Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.
Метилглутаконовая ацидурия
7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.
Мигрень, семейная гемиплегическая
7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая CACNAIA м.
Микрофтальм
7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м.
Микрофтальм с катарактой
7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.
Миоклоническая дистония
7147 Миоклоническая дистония SGCE м.
Миопатия
7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м.
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.
Миотоническая дистрофия
7837ZNF9 Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м.
7838DMPK Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.
Миотония Томсена/Беккера
7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.
7723CLCN Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м.
Миофибриллярная миопатия
7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м.
7149 Миофибриллярная миопатия, CRYAB м.
Муковисцидоз
7151 Муковисцидоз, CFTR м.
7791 Муковисцидоз, CFTR ч.м.
Мышечная дистрофия
7840LAMA2 Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м.
7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.
7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м.
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м.
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м.
7845FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м.
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м.
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м.
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.
7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м.
7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м.
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м.
7158 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м.
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м.
7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м.
7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м.
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м.
7153 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без «горяч.» уч. м.
7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м.
Нанизм MULIBRAY
7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
Нарушения детерминации пола
7846SRY Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.
7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м.
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м.
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м.
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м.
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м.
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м.
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м.
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м.
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м.
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м.
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м.
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м.
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м.
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м.
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м.
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м.
Наследственная нейропатия
7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.
Наследственный амилоидоз
7724TTR Наследственный амилоидоз, TTR м.
Наследственный ангионевротический отёк
7725C1NH Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.
Незаращение родничков
7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м.
7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м.
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м.
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м.
7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м.
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м.
Нейтропения
7909WAS Нейтропения, WAS м.
7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м.
Нефронофтиз
7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м.
Нефротический синдром
7167 Нефротический синдром NPHS2 м.
7166 Нефротический синдром NPHS1 м.
Нормокалиемический периодический паралич
7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
Ожирение
127ГП Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м.
7007L Ожирение моногенное. Лептин, LEP м.
7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м.
7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC
7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
Палочко-колбочковая дистрофия
7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м.
7169 Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м.
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м.
Парамиотония Эйленбурга
7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга SCN4A м.
Пахионихия врождённая
7876KTR6B Пахионихия врождённая ген KTR6B м.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
Первичная лёгочная гипертензия
7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
Периодическая болезнь
7012ME Периодическая болезнь, MEFV ч.м.
7851MEFV Периодическая болезнь, MEFV м.
Пигментная дегенерация сетчатки
7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м.
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м.
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м.
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м.
7175 Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м.
7174 Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м.
7173 Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м.
7172 Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м.
7170 Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м.
Пикнодизостоз
7176 Пикнодизостоз CTSK м.
Пневмоторакс первичный спонтанный
7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы
7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.
Полидактилия
7636SHH Полидактилия SHH м.
7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м.
Поликистоз почек рецессивный
7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м.
Почечная адисплазия
7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.
7178 Почечная адисплазия UPK3A м.
Прогерия
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.
Псевдоахондроплазия
7860COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.
Псевдогипопаратиреоз
7181 Псевдогипопаратиреоз GNAS м.
Псевдоксантома эластическая
7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.
7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.
Псевдопсевдогипопаратиреоз
7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
Ретиношизис
7185 Ретиношизис RS1 м.
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
7732SCN5A Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м.
Семейная периодическая лихорадка
7799TNFR Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.
7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
Сенсорная полинейропатия
7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м.
Синдром CINCA
7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
Синдром ESC
7870 Синдром ESC, NR2E3 м.
Синдром LEOPARD
7795PTPN11 Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м.
Синдром TAR
7186 Синдром TAR RBM8A м.
Синдром Аарскога-Скотта
7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.
Синдром Альстрома
7187 Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.
Синдром Андерсена
7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
Синдром Антли-Бикслера
7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
Синдром Апера
7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
Синдром Арта
7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.
Синдром Барта
7864TAZ Синдром Барта, TAZ м.
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
Синдром Блоха-Сульцбергера
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.
Синдром Боуэна-Конради
7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.
Синдром Бругада
7865SCN5A Синдром Бругада, SCN5A м.
Синдром Бьёрнстада
7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
Синдром Ваарденбурга
7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
Синдром Ваарденбурга-Шаха
7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.
Синдром Ван дер Вуда
7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
Синдром Вернера
7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м.
Синдром Вискотта-Олдрича
7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.
Синдром Германски-Пудлака
7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.
Синдром Грейга
7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м.
Синдром Грисцелли
7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
Синдром Джексона-Вейсса
7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Синдром Ди Джорджи
7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м.
Синдром Жильбера
7003UG Синдром Жильбера, UGT1A1
Синдром Жубера
7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1
Синдром Карпентера
7195 Синдром Карпентера RAB23 м.
Синдром Картагенера
7197 Синдром Картагенера DNAI1 м.
7196 Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
Синдром Клиппеля-Фейля
7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.
Синдром Коккейна
7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
Синдром короткого интервала QT
7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м.
7962KCN Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
7963KCN Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
Синдром Костелло
7199 Синдром Костелло HRAS м.
Синдром Коффина-Лоури
7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
Синдром Криглера-Найара
7010UG Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.
Синдром Крузона
7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.
7760FGFR3 Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
Синдром Лея
7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м.
Синдром Люджина-Фринса
7203 Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м.
Синдром Макла-Уэллса
7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
Синдром Маклеода
7204 Синдром Маклеода XK м.
Синдром Марфана
7210 Синдром Марфана FBN1 м.
7209 Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м.
7208 Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м.
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа
7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м.
Синдром Моуат-Вильсон
7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
Синдром некомпактного левого желудочка
7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.
Синдром Ниймеген
7872NBS1 Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
Синдром ногтей-надколенника
7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.
Синдром Нунана
7793PTPN11 Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м.
Синдром Опица-Каведжиа
7214 Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м.
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.
Синдром Паллистера
7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м.
Синдром Паллистера-Холла
7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
Синдром Пендреда
7216 Синдром Пендреда SLC26A4 м.
Синдром подколенного птеригиума
7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.
Синдром Пфайффера
7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Синдром Ретта
7218 Синдром Ретта MECP2 м.
Синдром ригидного позвоночника
7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.
Синдром Сетре-Чотзена
7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.
Синдром Сильвера
7220 Синдром Сильвера BSCL2 м.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м.
Синдром слабости синусового узла
7746SCN5A Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м.
Синдром Смита-Лемли-Опица
7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
Синдром Стиклера, тип 1
7878Col2A Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м.
Синдром тестикулярной феминизации
7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
Синдром удлиненного интервала QT
7968KCNJ Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м.
7969SCN5 Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м.
7970SCN4B Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м.
7974KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
7975KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
7222 Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м.
Синдром Уокера-Варбург
7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.
7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м.
Синдром Хиппеля-Линдау
7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
Синдром Холта-Орама
7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м.
Синдром Швахмана-Даймонда
7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.
7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.
Синдром широкого водопровода преддверия
7225 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м.
Синдром Эллерса-Данло тип 6
7911PLOD Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м.
Синдром Эскобара
7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
Синполидактилия
7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м.
Скапулоперонеальная миопатия
7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м.
Сколиоз с параличом взора
7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.
Спастическая параплегия Штрюмпеля
7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м.
7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м.
7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м.
7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м.
Спастический паралич
7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м.
Спинальная амиотрофия
7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
7771 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м.
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.
Спиноцеребеллярная атаксия
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.
7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.
Спондилокостальный дизостоз
7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м.
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.
Торсионная дистония
7237 Торсионная дистония, SPR м.
7236 Торсионная дистония, SGCE м.
7235 Торсионная дистония, PRRT2 м.
7234 Торсионная дистония, GCH1 м.
7233 Торсионная дистония, TOR1A м.
Трихоринофалангеальный синдром
7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.
Тромбоцитопения врожденная
7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м.
Туберозный склероз
7239 Туберозный склероз TSC1 м.
Фатальная семейная инсомния
7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м.
Фенилкетонурия
7781 Фенилкетонурия, PAH ч.м.
7888PAH Фенилкетонурия, PAH м.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м.
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м.
7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
Х-сцепленная умственная отсталость
7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м.
7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м.
7246 Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.
Х-сцепленный моторный нистагм
7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
7983IL2RG Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.
Хондродисплазия
7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
Хондрокальциноз
7245 Хондрокальциноз ANKH м.
Хорея Гентингтона
7815 Хорея Гентингтона, IT15 ч.м.
Хориодермия
7889CHM Хороидеремия, CHM м.
Хориоидальная дистрофия
7639PRP Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.
Хроническая гранулематозная болезнь
7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м.
Центронуклеарная миопатия
7247 Центронуклеарная миопатия, DNM2 м.
7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.
Цереброокулофациоскелетный синдром
7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
Экзостозы множественные
7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м.
7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м.
Эктодермальная гидротическая дисплазия
7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.
Эпизодическая атаксия
7640CACN Эпизодическая атаксия CACNAIA м.
Эпифизарная дисплазия
7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
7985ALOX Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м.
7986TGM1 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м.
7987LOX12 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.
Эритрокератодермия
7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м.
7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м.
Эритроцитоз рецессивный
7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м.
7900VHL Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.

МедКабинет

Медицинский центр «МедКабинет» — это лечебно-профилактическое учреждение с высоким интеллектуальным потенциалом кадров и современным материально-техническим оснащением, позволяющим оказывать квалифицированную медицинскую помощь.

Контакты

  • г.Новосибирск, ул. Одоевского, 1/10
  • 8 (383) 284-70-74
  • 8 (913) 936-40-45
  • г.Новосибирск, ул. Твардовского, 22/6
  • 8 (383) 209-04-40
  • 8 (913) 936-40-45
  • medkabinet.prv2@mail.ru