г.Новосибирск, ул. Одоевского, 1/10: 8(383) 284-70-74; г.Новосибирск, ул. Твардовского, 22/6: 8(383) 209-04-40; режим работы Будние дни: 8.00-20.00; Суббота: 9.00-16.00

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых: скрининг «Пяточка»

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У НОВОРОЖДЁННЫХ: СКРИНИНГ «ПЯТОЧКА»
название
Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
НБО1 Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)
Биохимические тесты
НБО2 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
7060 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
7059 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)
7064 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)
7063 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат)
7062 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)
Генетические тесты
7040 Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы)
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
7042 Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
7043 Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия)
7044 Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB)
7046 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)
7048 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
7052 Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
7055 Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
7056 Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
7057 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
7058 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)

МедКабинет

Медицинский центр «МедКабинет» — это лечебно-профилактическое учреждение с высоким интеллектуальным потенциалом кадров и современным материально-техническим оснащением, позволяющим оказывать квалифицированную медицинскую помощь.

Контакты

  • г.Новосибирск, ул. Одоевского, 1/10
  • 8 (383) 284-70-74
  • 8 (913) 936-40-45
  • г.Новосибирск, ул. Твардовского, 22/6
  • 8 (383) 209-04-40
  • 8 (913) 936-40-45
  • medkabinet.prv2@mail.ru